Niemann-Pick's sygdom

Udskriv

Andre navne: (Eng.: )

Niemann-Pick's sygdom skyldes sphingomyelin akkumulering, alle organer påvirkes, men især lever og milt. Det defekte enzym er sphingomyelinase, der katalyserer hydrolysen af sphingomyelin til phosphorylcholin og ceramid. Enzymet er lokaliseret i microsomerne.

 

BioSite 4/7,98; 15/6,02