Tay-Sachs sygdom |
Andre navne: (Eng.: )
Tay-Sachs sygdom skyldes et recessivt gen, sygdommen er karakteriseret ved abnormt højt indhold i hjernen (akkumulering) af gangliosidet GM2. Hæmning af udviklingen, paralyse, dementia (sløvsind, erhvervet psykisk svækkelse) og blindhed er symptomerne. Døden indtræder i alderen 2 - 4 år. Det defekte enzym er hexoaminidase A, et enzym som normalt udfører hydrolytisk spaltning af N-acetylgalactosamin-resten på GM2 gangliosidet, enzymet er lokaliseret i lysosomerne.
BioSite 30/7,00; 25/7,02